Grossesse : le dépistage prénatal non-invasif (DPNI) détecte les trisomies 13, 18 et 21

Si votre médecin soupçonne un risque de trisomie pendant le premier trimestre de votre grossesse, il peut vous proposer d'effectuer un dépistage prénatal non-invasif (DPNI). Cette simple prise de sang peut permettre d’éviter l'amniocentèse et se révèle non-invasive pour le fœtus.

Temps de lecture : 1 min

1 Qu'est-ce que le DPNI ?

D'après la Haute Autorité de Santé (HAS), 1 grossesse sur 400 est concernée par une anomalie génétique comme la trisomie 21 (1). Les personnes atteintes d'une trisomie 21 ont trois chromosomes 21 au lieu de deux, ce qui à terme entraîne des retards mentaux et malformations cardiaques chez l'enfant à naître.

Pour détecter si votre fœtus est atteint d'une trisomie 21 (syndrome de Down), d'une trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et d'une trisomie 13 (syndrome de Patau), le médecin ou la sage-femme qui vous suit peut vous proposer avec votre consentement de réaliser un test ADN pendant le 1er trimestre.

Le risque de trisomie augmente avec l’âge de la maman, notamment pour les grossesses dites « tardives » (après 40 ans), mais aussi si vous-même ou l'un de vos enfants déjà né est porteur d'une maladie génétique ou si un problème a été dépisté à l'échographie.

Le test ADN est un dépistage prénatal non-invasif (DPNI) qui consiste en une simple prise de sang. Elle est sans danger pour la santé de la maman et du bébé. Cette prise de sang évite de faire une amniocentèse où l'on ponctionne du liquide amniotique à l'aide d'une aiguille.

Le saviez-vous ?

Contrairement à la Belgique, en France, le laboratoire n'est pas autorisé pas à révéler le sexe du fœtus lors de cet examen.

2 En quoi consiste ce test ADN ?

Avant d'effectuer le test, il y a quelques prérequis à connaître sur votre grossesse. Tout d’abord, il faut que l'échographie du premier trimestre ait eu lieu. Cette échographie permet de détecter des signes comme une malformation cardiaque et de mesurer la clarté nucale du fœtus (l’espace qui se situe derrière la nuque du fœtus doit avoir une épaisseur supérieure à 3 mm), autre marqueur de la trisomie. Ensuite, il vous faut savoir si la grossesse est simple ou multiple car le calcul n'est pas le même.
 
Le DPNI se pratique sur rendez-vous dans un laboratoire de biologie médicale. Précisez-leur bien la nature de votre examen, car celui-ci doit être équipé de tubes spécifiques pour recueillir le sang.

À partir de cette prise de sang, les fragments d'ADN du fœtus, mêlé au vôtre, sont isolés et analysés pour vérifier s'ils sont porteurs des trisomies 13, 18 ou 21. Les autres anomalies génétiques (anomalies du tube neural, mucoviscidose, cancer…) ne peuvent pas être détectées à partir d'un DPNI.

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Bon à savoir

Depuis le mois de janvier 2019, le DPNI est remboursé par la Sécurité sociale pour les patientes qui ont un risque de donner naissance à un enfant trisomique compris entre 1/50 et 1/1000 (2). Si vous ne faites partie des sujets à risque, vous pouvez toujours effectuer ce test, mais son montant de 390 € reste à votre charge.

450

C’est le nombre de fausses couches qui ont lieu chaque année en France, dues aux gestes invasifs (amniocentèse et choriocentèse) pratiqués pour la recherche d’un diagnostic prénatal chromosomique (3).

3 Que faire en cas de résultat de DPNI positif ?

La Haute Autorité de Santé estime ce test ADN fiable à 99 % (1). Le résultat est simple, soit il signale l'absence du gène, soit il signale sa présence.

Si le résultat est négatif, vous poursuivez le suivi médical habituel de votre grossesse.

En cas de résultat positif, votre médecin vous proposera une amniocentèse qui permet d'analyser les chromosomes du fœtus ou une choriocentèse (prélèvement d’un échantillon du placenta). Ces examens présentent un risque de fausse couche : 1 cas sur 1 000 pour l’amniocentèse et 2 cas sur 1 000 pour la choriocentèse selon l'HAS (4).

Si le diagnostic de trisomie 13, 18 ou 21 est confirmé, vous pouvez être accompagnée par votre gynécologue ou l’équipe médicale de l’hôpital ou la clinique qui vous suit pour la poursuite de votre grossesse ou si vous le souhaitez choisir de demander une interruption médicale de grossesse (IMG).

Si vous avez besoin de conseils et de soutien, les associations comme le collectif inter-associatif autour de la naissance (CIANE) ou la Fédération Trisomie 21 France peuvent vous répondre.

20 000

C’est le nombre d’amniocentèses réalisées en 2016,
pour 800 000 naissances (5).

L'Essentiel de l'article
  • Le DPNI est un test ADN (prise de sang) qui permet de détecter les trisomies 13, 18 et 21.
  • Cet examen est remboursé, seulement si votre niveau de risque est important.
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